Día Internacional del Síndrome de Smith Magenis

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Se celebra:
17 de noviembre de 2023

17 de noviembre de 2024

Etiquetas:

Enfermedades Raras

Tiempo de lectura: un minuto

El 17 de noviembre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Smith Magenis, un síndrome descubierto a principios de los 80 por Ana Smith y por Ellen Magenis, profesora de genética molecular.

Se trata de una deficiencia en el cromosoma 17 y tiene una prevalencia estimada de 1 persona por cada 15.000/25.000 nacimientos. Causa un conjunto de síntomas y características físicas y de conducta que cursa con retraso mental de gravedad variable y una serie de anomalías congénitas.

Las asociaciones de afectados y familiares del Síndrome de Smith Magenis realizan actos y eventos destinados a concienciar sobre esta enfermedad tanto a la población en general como a los profesionales sanitarios. Se buscan los siguientes objetivos:

• Mejorar la detección precoz de la enfermedad.
• Que se atiendan las necesidades terapéuticas, educativas y asistenciales de los afectados, así como el apoyo a sus familiares.
• Hacer un llamamiento para la investigación sobre esta patología.
• Concienciar en general a la población sobre la existencia de este síndrome.